الخصوبة البريدية

مثالية الخصوبة : الحقن المجهري / اطفال الانابيب والوراثية الهند مركز

عزيزي الكلية
مرحبا

في البداية ، أرجو مخلصا لمساعدتي ليصبح نائب رئيس المحترم FOGSI socitiey لدينا.

في هذه النشرة وأنا على وضع اثنين من حقائبي من التشخيص قبل الولادة ، واحد هو لالبيتاثلاسيميا وغيرها من فقر الدم المنجلي. كلاهما اضطرابات مقهورة ويمكن الوقاية عن طريق القيام التشخيص قبل الولادة ، إما كوريون زغابة أخذ العينات في 10-12 أسابيع أو عن طريق بزل السلى قبل 16 أسابيع. في هذه الحالات معروفة عادة الطفرات ويمكن تقديمها في إنهاء الحمل المتضررة.

أنا أضع أيضا اثنين من القضايا المثيرة للجدل.

هو واحد
ينبغي لنا أن نفعل 3 day5 نقل الأجنة أو اليوم.

والآخر ، الذي هو من آثار قوية جدا في المجتمع. ومن بشأن شذوذ في الأطفال الذين يولدون من الانجاب بمساعدة التكنولوجيا. سبق وورد في بعض الدراسات إلى أن حوالي 11 ٪. ولكن في دراسة جديدة أجريت في فرنسا ، وجدت أن حوالي 4 ٪ ، لا يزال أعلى بكثير من الأطفال الذين يولدون من حالات الحمل الطبيعية ، التي هي في حدود 1-2 ٪ من جميع الولادات.

لكن الولايات المتحدة جاء باحث آخر مع وجهة نظر. هم في رأي مفاده أنه ينبغي لنا أن لا تحصل على الكثير من الانزعاج من هذه النتائج. علينا أن ننظر في عوامل مختلفة قبل مجيئه إلى أي استنتاج ، مثل تعدد حالات الحمل ، الولادة المبكرة وانخفاض وزن المواليد في الأطفال التلقيح الاصطناعي.

تبين أن الأطفال المولودين من خلال التلقيح الاصطناعي وكلاء من حدوث نفس العيوب الخلقية كما ان من الطبيعي للسكان ، وبالتالي ، لا بد من أن الفكر : هل النساء المصابات بالعقم أنفسهم في المزيد من المخاطر بسبب أسبابها من العقم أو الإجراءات هو يمكن توجيه اللوم عموما (كما هو الحال في المختبر ثقافة الأجنة).

جاء هيفا والعقم شبكة خارجا مع بعض التوصيات بخصوص هذا وأنا وضعها في نهاية المطاف.

مع أطيب التمنيات
الدكتور D' بانيرجي Pankar

1. التشخيص قبل الولادة القيام به لحالتين

البيتاثلاسيميا وأمراض فقر الدم المنجلي واضطرابات غلوبين سلسلة بيتا ، عنصرا هاما في الهيموغلوبين. كلاهما اضطرابات مقهورة.

وdisordars جسمية والصفات هي manifrest بنيويورك عندما أليل متحولة هي أم تقديم جرعة مضاعفة ، مثل جود زيجوت متماثلة الألائل. إطلع على كل المحتويات متجانسة بالنسبة للأفراد ومتحولة المتنحية ahow لا ملامح الفوضى ويتمتعون بصحة جيدة تماما ، أي أنها الناقلين. شجرة العائلة للالصفات المتنحية يختلف اختلافا كبيرا عن تلك الموجودة في صفات جسمية مسيطرة. ليس من الممكن تتبع سمة أو اضطراب وراثي جسمي مقهور من خلال الأسرة ، أي جميع الأفراد المتضررين في الأسرة وعادة ما تكون في sibship واحدة ، وهذا هو هم إخوة وأخوات. ويشار إلى ذلك أحيانا باسم "الإرسال الأفقي"

هناك ثلاث سمات التي تشير الى احتمال وراثة مقهورة. الأول هو أن هذا الاضطراب يصيب الذكور والإناث بنسب متساوية. والثاني هو أنه عادة ما يؤثر على الأفراد فقط في جيل واحد في sibship واحد ، أي الأخوة والأخوات ، والتي لا يحدث في الأجيال السابقة واللاحقة. وأخيرا ، القرابة في الآباء يوفر المزيد من الدعم لالميراث مقهورة.

القضية رقم 1 :

الآباء يأتون الينا لديهم طفل يعانون من مرض الثلاسيميا بيتا كبيرا ومات في ل4yrs السن. أنثى شريك هو 28 عاما من العمر ويحمل الحمل 13 أسبوعا ، وهي نهج بنا للحصول على التشخيص السابق للولادة الجنين ، سواء كان هو أيضا المتألم أم لا.

جمعنا 5 عينات الدم مل من الشركاء في كل من يدتا. (يفضل لجمع عينات من الدم للطفل تتأثر أيضا ، إذا كان على قيد الحياة)

ونحن لم زغابة الموجات فوق الصوتية المشيماء تسترشد أخذ العينات مع precaustions العقيم. وقد تم السير الذاتية من خلال مسار المهبلية. وجمعت عينة في وسائل الإعلام ثقافة عقيمة. ومما يؤسف له أن العينات لا يكفي comtamination والأمهات ، ورفضت من قبل مختبر (حتى ولو رأينا عينة تحت مجهر stereozoom).
كما استغرق 15 يوما من خلال المختبر قبل ان تقول ملوثة عينة من الخلايا الأم ، وكان الحمل متقدما إلى 15 أسابيع. كررنا السير الذاتية من خلال طريق المشيمة البطن كما كان لا يمكن الوصول إليها بواسطة طريق المهبل (الطريق المفضلة لدينا). وفي الوقت نفسه نحن لم بزل.

وقد تم بموجب البزل دليل التصوير فوق الصوتي. ويتبع سيادة 1 مل / الأسبوع ، وجرى سحب 12 مل من
السوائل. وألقيت الأولى 1 مل بعيدا وجمعت بقية منفصلة في حقنة وإرسالها إلى المختبر.

وجاء هذا التقرير كما الحمض النووي
الأب mutaton : IVS1 - 5
الأم طفرة : IVS1 - 5

الجنين الحامض النووي : الإيجابية لل5 - IVS1 ، إيجابية للتسلسل العادي في 5 - IVS1 ، الجنين حاملة الثلاسيميا بيتا. الجنين غير طبيعي واحد فقط الجينات غلوبين بيتا وليس عرضة للمعاناة من المرض

القضية رقم 2 :

وجاء الزوجان لنا الطفلة من 6 سنوات ، والمعاناة من فقر الدم المنجلي على قيد الحياة الكبرى. سيدة تحمل الحمل من 15 أسابيع.

ونحن لم بزل مع الاحتياطات العقيم وارسلت عينة المختبر.
هذا التقرير هو الناقل.

وفي كلتا الحالتين ، والجنين هو الناقل والطفل سيكون له الحياة الطبيعية والعادية (؟ إلى حد كبير) ، والأزواج ويطمئن أن التقرير هو 98 في المئة الصحيح ، وأنها يمكن أن تستمر فترة الحمل.

2. يوم - 3 أو 5 يوم نقل الأجنة : كيف للبت فيها؟

قرار نقل الأجنة في اليوم -3 أو -5 يوم واحد هو أن يتطلب تفكيرا متأنيا. في العام والأجنة التي تكونت blastocysts لديها فرصة أفضل من زرع بنجاح. لسوء الحظ ، لن تقدم جميع الأجنة إلى مرحلة الكيسة الأريمية خارج الجسم. هذا التناقض يثير التساؤل حول ما إذا كانت الأجنة التي تفشل في الكيسة الأريمية من شأنه أن بدأ الحمل كانوا قد تم نقلهم مرة أخرى إلى الرحم في 3 ايام. بعض الدراسات ، في الواقع ، أظهرت معدلات الحمل مقبول مع نقل - 3 يوم من الأجنة التي كانت من نوعية هامشية وذاك. وقد تم بناء على البيانات التاريخية ، فإن من المرجح أن تشكل الكيسة الأريمية في الثقافة. ومن الواضح أن معدل الحمل في حال عدم وجود أجنة سيتم نقل أن يكون صفرا ، في حين أن الأجنة حتى من الشريط الحدودي الجودة ، وإذا كان نقل في يوم -3 ، قد تؤدي الى الحمل.

فكيف نقرر بين -3 يوم و- 5 نقل الأجنة اليوم؟ العديد من العيادات اتخاذ قرار بشأن -3 اليوم. إذا كان المريض يعاني من عدد معين من الجودة العالية الأجنة في 3 أيام ، يتم الاحتفاظ الأجنة ثم في الثقافة ل2 أيام إضافية للسماح لمزيد من اختيار الجنين في وقت نقل. إذا الأجنة فشلت في التقدم إلى مرحلة الكيسة الأريمية ، ومع ذلك ، فلا نقل والتي غالبا ما يؤدي إلى خيبة أمل عميقة المريض. إذا كان عدد محدود من الأجنة غير متوفرة في 3 أيام وليس هناك حاجة اختيار الأجنة ، ثم يوم -5 الجنين قد تكون محدودة نقل صالح.

واحد مخاطر إضافية لنقل - 5 اليوم هو زيادة معدل توأمة مماثلة (في الآونة الأخيرة لدينا ثلاث حالات على التوالي). ويعتبر حمل التوأم (توأم الزيجوت) ليكون الحمل أكثر عرضة من يحمل الشقيق التوأم (توأم ثنائي الزيجوت). التوائم المتطابقة في كثير من الأحيان حصة المشيمة (التوائم المشيماء) أو حتى قد يكون موجودا داخل كيس الحمل نفسه (التوائم بجوف سلوي) ، وكلاهما من هذه الشروط المقترنة مع زيادة معدلات مضاعفات الحمل.

3. التلقيح الاصطناعي الأطفال هم في خطر متزايد من التشوهات الخلقية؟

ساعد الاستنساخ يمكن أن يؤدي إلى زيادة مخاطر التشوهات الخلقية ، ويقول العلماء

ويزداد خطر التشوهات الخلقية في الأطفال الذين يولدون عن طريق تكنولوجيا التناسل المساعدة (الفن) ، مثل التلقيح الاصطناعي (التخصيب في المختبر) أو الحقن المجهري (حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى) ، باحثون في المؤتمر السنوي للجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية.

في أكبر دراسة حتى الآن ، والباحثين في فرنسا شملهم الاستطلاع الآباء وأطباء الأطفال من 33 عيادات المعالجة المسجلة -- ما يقارب ثلث المراكز مسجلة في فرنسا. تم تضمين كل تاريخ الفن من هذه العيادات ، 2003 حتي 2007 ، في الدراسة -- ما مجموعه 15162 حالة ولادة. ومقارنة البيانات مع المعلومات من سجلات تاريخ الوطني.

وقال كبير الباحثين الدكتور كريستين Viot : 'وجدنا التشوهات الخلقية الرئيسية في 4،24 في المائة من الأطفال... بالمقارنة مع 2-3 في المائة الذي كنا نتوقعه من الدراسات السابقة التي تم نشرها. وكان هذا أعلى معدل يرجع ذلك جزئيا إلى وجود فائض من أمراض القلب وتشوهات في الجهاز البولي التناسلي. وكان هذا أكثر شيوعا في الأولاد. بين تشوهات طفيفة ، وجدنا معدل خمس مرات أعلى من ورم وعائي ، وأورام حميدة تتكون من الأوعية الدموية الصغيرة على أو قرب سطح الجلد. وقد وقعت هذه أكثر من مرتين في كثير من الأحيان كما هو الحال في الإناث أكثر من البنين.

التلقيح الاصطناعي لا تزيد كثيرا عن مخاطر تشوهات خلقية رئيسية

أكثر بقليل من 4 ٪ من الأطفال الذين يولدون عن طريق تكنولوجيا التناسل المساعدة مثل التخصيب في المختبر (التلقيح الصناعي) قد العيوب الخلقية الكبرى ، مثل القلب والجهاز البولي التناسلي التشوهات ، وفقا لدراسة جديدة

لكن الخبراء الاميركيين يسارعون أن أشير إلى أن هذه المخاطر لا تختلف كثيرا عن ما يمكن توقعه في عموم السكان. والمخاطر هي أقل بكثير من ما تم العثور عليها في بعض الدراسات الأخرى من الأطفال الذين يولدون نتيجة لعلاج الخصوبة. البحوث المقرر هو جديد لتقديمه في الاجتماع السنوي للجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية في غوتنبرغ ، السويد.

الرئيسية ينظر العيوب الخلقية في الأطفال الذين يولدون عن طريق التلقيح الاصطناعي و / أو الحقن المجهري وتشمل التشوهات الخلقية في القلب وتشوهات في الجهاز البولي التناسلي ، مثل مبال تحتاني (شذوذ في موقف فتح مجرى البول عند الفتيان). في الدراسة ، كان 110 أطفال الاضطرابات الوراثية ، بينهم ستة أطفال متلازمة مع - Weidemann بيكويث ، الذي يتميز فرط الجسم ، وربما يزيد من خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان. خمسة أطفال وكان أيضا الشبكية الثنائية (سرطان العين في شبكية العين).

ولدت عن طريق المساعدة والتكنولوجيا الإنجابية أطفال خمسة أضعاف معدل العيوب الخلقية البسيطة مثل الأورام الوعائية (ورم حميد من الأوعية الدموية الصغيرة مما تسبب في نمو حمراء على الجلد). كما هو شائع في مثل الفتيات في الأولاد ، وجدت الدراسة مرتين والأورام الوعائية.

إنه لا يفهم تماما ما إذا كانت عيوب وراثية أو الأمراض الناجمة هي هذه الولادة من علاج العقم نفسها أو السبب الكامن وراء العقم. متابعة الدراسات والتخطيط ، ويقول الباحثون.

أكثر شيوعا بين الأطفال الذين ولدوا في انخفاض أوزان المواليد لا ، ولكن أولئك الذين ولدوا قبل الأوان ، وأظهرت الدراسة والتشوهات الكبرى. في سن الحمل لم الوالدين لا تؤثر في نسبة التشوهات الخلقية.

". اضطرابات يطبع تحدث بسبب طفرة في جين الموروثة من الأم أو الأب

انخفاض المخاطر الكلية العيوب الخلقية والتلقيح الاصطناعي

زيف Rosenwaks ، دكتوراه ، مدير / مركز بيرلمان كوهين للطب التناسلي في نيو York-Presbyterian/Weill مركز كورنيل الطبي في نيويورك ، ويقول أن هناك حاجة إلى معلومات أكثر قبل أن يمكن استخلاص أية استنتاجات حول المخاطر المرتبطة التكنولوجيا الإنجابية المساعدة.

معدل الحمل المتعدد غالبا ما تكون أعلى في الأطفال الذين ولدوا بعد تلقي علاجات للخصوبة ، كما يقول. "مضاعفات لديهم معدلات أعلى من الشذوذ ، وهذا قد تؤثر على النتائج" ، كما يقول.

تقديم المشورة حول المخاطر المحتملة المرتبطة علاج الخصوبة والموافقة المستنيرة تشكل جزءا هاما من عملية معالجة الخصوبة..

لا تعتبر كلها عيوب خلقية خطيرة.
"ورم وعائي هو شذوذ البسيطة التي يمكن أن تختفي..
واضاف "حتى في حالة أسوأ سيناريو ، وخطر [من العيوب الخلقية] منخفضة ،" ويقول جيمي غريفو ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، مدير البرنامج في نيويورك مركز الخصوبة في جامعة مدينة نيويورك. "خطر الخاص بك قد يكون أعلى لأنك عقيم أو بسبب التعامل معك يجري للعقم ، ولكنه لا يزال عدد قليل".

هناك الملايين من الأطفال والملايين من الآباء والأمهات الذين لن يكون الآباء إن لم يكن للتكنولوجيا الإنجابية ".

وليس من الواضح ما هي العوامل التي تساهم في ارتفاع خطر تشوهات المواليد في الفن. نحن بحاجة الى مزيد من البحوث من أجل فهم العلاقة بين وسائل الإعلام ثقافة الجنين ، وتوقيت نقل الأجنة ، وآثار تنشيط المبيض ، واستخدام الحقن المجهري ، وتجميد الأمشاج والأجنة ، والاضطرابات هذه.

الخصوبة وعلم الأجنة علم الأجنة البشرية وأصدرت بيانا بشأن هذه الدراسة ، قائلا ان 'المخاطر لا تزال صغيرة جدا (ولكن) من المهم أن المرضى هم على علم بذلك ولكن لا ينزعج من ذلك'. وأضافوا أن 'حيث أنه يوحي أنه قد يكون هناك خطر أكبر ونحن نشاطر هذه المعلومات مع المرضى بطريقة واضحة لمساعدتهم على فهم المخاطر المرتبطة مع الخيارات التي يبذلونها.

المملكة المتحدة أيضا العقم أصدرت شبكة بيان : 'كما هو الحال مع جميع الإجراءات الطبية ، والمرضى في حاجة إلى أن يكون على علم بجميع جوانب العلاج بما في ذلك المخاطر المحتملة لهم ، أو في حالة الحمل المساعدة ، الطفل المحتملة. المرضى الذين لديهم أية مخاوف ينبغي الاتصال بهم الطبيب في المقام الأول لمناقشة 'لهم.

الاستئناف :
يرجى التصويت بالنسبة لي لمنصب نائب الرئيس FOGSI
Dr.D 'بانيرجي Pankar